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遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，大多数病又能造成患者的畸形和残疾，严重危害着人类身心健康且难以医治，影响正常的工作和生活。随着医药卫生事业的发展，一些传染性疾病已逐步得到控制，遗传病和与遗传有关的疾病所占比例相对升高。从整个人群估计， 3% ～ 5% 的 人患单基因遗传病，15%～20%的人患多基因遗传病，0.5%～1%的人患染色体病。为了解南充市农村地区常见遗传病情况，对南充市高坪区进行了遗传病调查工作，在此需要特别指出的是本次调查因人力、财力、技术设备条件所限，调查对象少，调查病种少；也因为技术条件所限，对很多遗传病未能认识。值得庆幸的是通过我们的调查宣传，广大群众对危害人类的遗传病，有所了解、有所认识、更有所警惕。现将结果报告如下。1 资料与方法 1.1 一般资料：从南充市高坪区随机抽查16个乡镇的农村，再在每个乡镇随机抽取5个村，共80个村，共计29 712人作为调查对象。 1.2 调查方法：用普查法进行入户调查，通过发放调查表，走访乡邻亲友、查看病历、实地查体、电话随访等方式获得病例，在调查中遇到的问题随时和指导老师电话联系，开学后针对一些疑难病例在老师指导下请教内科、儿科教师和附属医院医生。对收回的调查表逐一进行询问核实，国庆节黄金周对特殊病例、特殊家族进行回访，最后对所有收回的有效调查表进行数据统计、分析处理。 2 结果 本次调查的农村人口29 712人，发现病种31种，患者427例，患病率为14.37‰，各类遗传病的病种、患者人数及患病率见表1。患病率高的前5种遗传病患病率及构成比见表2。 表1 各类遗传病患者数及患病率[论文网 lunwen.nangxue.com] 遗传病类型 病种 患者数 患病率（‰）
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